siguenos facebook

Un equipo de investigación británico ha encontrado más de cien localizaciones cromosómicas que indican susceptibilidad a desarrollarla en el genoma humano. 

El estudio, publicado este jueves en American Journal of Human Genetics, utilizó un método desarrollado basado en mapas genéticos altamente informativos para investigar trastornos complejos como la diabetes tipo 2. Se analizaron poblaciones de muestras europeas y afroamericanas que incluyeron a 5.800 sujetos de diabetes tipo 2 y 9.691 sujetos control, revelando múltiples loci de diabetes tipo 2 en puntos calientes reguladores a través del genoma.

"Ninguna enfermedad con una predisposición genética ha sido investigada más intensamente que la diabetes tipo 2. Hemos demostrado los beneficios de la cartografía genética para identificar cientos de lugares en los que las mutaciones causales pueden darse a través de muchas poblaciones, incluyendo afroamericanos. Esto proporciona un gran número de loci caracterizados para el estudio científico y nos permitirá construir una imagen más detallada de la arquitectura genética de la diabetes tipo 2", explica el autor principal, Nikolas Maniatis, de 'UCL Genetics, Evolution & Environment'.

Ahora podemos aplicar los mismos métodos a enfermedades más complejas como el alzhéimer "Antes de poder llevar a cabo los estudios funcionales necesarios para comprender mejor las bases moleculares de esta enfermedad, primero tenemos que identificar la mayor cantidad posible de loci. Los mapas genéticos son fundamentales para esta tarea, mediante la integración de los datos genómicos multiplataforma de una manera biológicamente significativa", añade el coautor principal, Toby Andrew, del Departamento de Genómica de Enfermedad Común de UCL.

El equipo descubrió que los 111 loci adicionales y los 76 loci previamente conocidos regulan la expresión de al menos 266 genes vecinos de los loci identificados de la enfermedad. La gran mayoría de estos loci se encontraron fuera de las regiones de codificación de genes, pero coincidieron con la regulación de 'hotspots' que alteran la expresión de estos genes en la grasa corporal.

Actualmente, están investigando si estos loci alteran la expresión de los mismos genes en otros tejidos como el páncreas, el hígado y el músculo esquelético que también son relevantes para la diabetes tipo 2. Se analizaron más a fondo tres loci presentes en las poblaciones afroamericanas y europeas mediante la secuenciación profunda en una muestra independiente de 94 pacientes europeos con diabetes tipo 2 y 94 sujetos de control con el fin de identificar las mutaciones genéticas que causan la enfermedad.

El equipo de investigadores detectó que los tres loci se superponen con áreas del cromosoma que contienen múltiples elementos reguladores y marcadores epigenéticos, junto con las mutaciones causales candidatas para la diabetes tipo 2 que pueden investigarse más a fondo. "Ahora estamos en una posición fuerte para aprovechar estos resultados genómicos, y podemos aplicar los mismos métodos a otras enfermedades complejas como la enfermedad de Alzheimer", concluye Maniatis.

Ver más en:
http://www.20minutos.es/noticia/3029211/0/hallan-mas-cien-localizaciones-cromosomicas-que-indican-susceptibilidad-diabetes-tipo-2/#xtor=AD-15&xts=467263

El I Congreso Nacional DiabetesCERO: ‘Ayuda a la Investigación’ ha sido el marco para dar a conocer de primera mano seis investigaciones innovadoras que se están llevando a cabo en España en el ámbito de la diabetes tipo-1 que se presentaban en este evento.

El objetivo final del Congreso, celebrado en Écija (Sevilla), ha sido otorgar una de las tres becas financiadas por DiabetesCERO a estas investigaciones, subvención que asciende a 25.000 euros cada una.

Uno de los trabajos reconocidos está orientado al desarrollo de una terapia contra la autoinmunidad para la prevención y curación de la diabetes tipo-1, mediante el empleo de nanopartículas tipo liposoma que re-educan al sistema inmunológico para permitir la regeneración de las células beta. La presentación de este proyecto en el foro corrió a cargo de la investigadora inmunóloga del Institut de Recerca Germans Trias y Pujol de Badalona (Barcelona), la doctora Marta Vives Pi.

También ha sido premiado un trabajo sobre regeneración de células productoras de insulina a partir de células de la piel, mediante el diseño de un armazón y  la mejora de la revascularización mediante la inhibición de PTP- 1B; un proyecto defendido por la investigadora de IDIBAPS (Instituto de Investigación Biomédica August Pi i Sunyer) de Barcelona, la doctora Rosa Gasa.

El tercer proyecto que ha sido becado es un estudio sobre la activación de LRH1 mediada por BL001 para promover la transdiferenciación de células alfa a células beta en un modelo de diabetes autoinmune, conducido y presentado por los doctores Bernoit Gauthier y José Manuel Mellado, científicos del CABIMER (Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa) de Sevilla.

Por otra parte, los finalistas que no se hicieron finalmente con el favor de la asociación tampoco se fueron con las manos vacías. La Fundación de la Sociedad Española de Diabetes aportó otras 3 ayudas de 10.000 euros a cada uno de los concursantes no seleccionados por DiabetesCERO: ‘Modificación del epigenoma: nueva diana terapéutica para frenar la insulitis en diabetes tipo-1’; ‘Utilización de células mesenquimales y células t-reg para conservar la función de las células beta pancreáticas en el tratamiento de la diabetes tipo 1’ y ‘Generación de células productoras de insulina mediante el uso de nanofibras de péptidos autoensamblantes funcionalizadas con péptidos instructivos para su uso en terapia celular de la diabetes’.

Una vez presentados los proyectos y concedidos los galardones, el director científico de los Laboratorios de Investigación del Instituto Biocruces y Hospital Universitario BioCruces (Bilbao), el doctor Luis Castaño, informó de que la Sociedad Internacional para la Diabetes Pediátrica y del Adolescente (ISPAD) había decidido dar también, por su parte, una ayuda a DiabetesCERO.

El coste medio anual por paciente pediátrico con diabetes tipo 1 es de 27.274 euros de los que el 82,93 por ciento corresponde a cuidados familiares, según un nuevo estudio, el primero en medir el impacto económico de la asistencia informal de la diabetes tipo 1 en menores de 18 años y cuyos resultados han sido publicados en 'Diabetes Research and Clinical Practice'.

El estudio, que ha sido promovido por Lilly, se ha realizado a partir de la observación realizada en 12 centros de salud públicos seleccionados de forma que la muestra fuera representativa de la realidad española y que incluyó a un total de 249 pacientes pediátricos con diabetes tipo 1.

"Los resultados de esta investigación sugieren que cualquier programa, estrategia o política sobre la promoción de la salud y el cuidado de la diabetes tipo 1 en pacientes pediátricos no puede pasar por alto la importancia de las redes de apoyo familiar en España, ya que como se ve en el estudio Chrystal la mayor parte de los gastos recae en los cuidados familiares", ha asegurado el doctor del servicio de Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario Regional de Málaga y autor de la investigación, Juan Pedro López-Siguero.

El coste medio anual asociado al tiempo de cuidado no profesional de un menor con diabetes tipo 1 en España se eleva a 22.618 euros. Esta asistencia informal incluye tareas como el control de la glucosa, la administración de insulina, la preparación de comida especial, visitas médicas, desplazamientos a centros de salud, trabajo administrativo o atención a la diabetes. El tiempo medio de cuidado es de 33 horas por semana y en el 99 por ciento de los casos, el cuidador principal es uno de los progenitores.

OTROS COSTES

A los cuidados familiares, les siguen diferentes costes sanitarios como el material médico (8%), las consultas externas hospitalarias y de atención primaria (3,1%) y el tratamiento con insulina (2,1%). La investigación también muestra que los pacientes realizan un promedio de 3,04 consultas de Atención Primaria al año; 3,35 visitas a educadores en diabetes y 5,45 consultas a especialistas. De la carga económica total, el coste directo sanitario asciende por paciente y año a 4.070 euros.

El estudio determina variaciones en los costes sanitarios según el nivel de hemoglobina glicosilada (HbA1c) y la presencia o ausencia de complicaciones y comorbilidades del paciente. Así, el coste directo medio anual en el grupo con una HbA1c igual o mayor a 7,5 por ciento asciende a 4.704 euros, mientras que en el grupo con una HbA1c menor a 7,5 por ciento es de 3.616 euros. Por su parte, el coste medio anual en el grupo con complicaciones o comorbilidades alcanza los 5.713 euros, mientras que en el grupo sin complicaciones o comorbilidades es de 3.636 euros.

PÉRDIDA DE PRODUCTIVIDAD LABORAL

Otro de los hallazgos del estudio, no integrado en la valoración de costes, tiene que ver con la pérdida de productividad laboral de los cuidadores. El 44,6 por ciento de los cuidadores principales indicaron que habían tenido problemas en su trabajo por el cuidado de sus hijos; de estos, el 37,8 por ciento perdió al menos un día laboral y el 23,4 por ciento una media de 21 horas en el último año, mientras que el 15,3 por ciento tuvo que dejar su trabajo para atender a sus hijos con diabetes. Por su parte, los niños en edad escolar perdieron un promedio de 5,61 días escolares al año.

Aparte del objetivo de los costes, este estudio evaluaba la adherencia a los tratamientos, la calidad de vida percibida y otros aspectos generales del cuidado de la diabetes.

De hecho, en el XXXIX Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica se compartirán con los asistentes dos comunicaciones orales relacionadas con factores implicados en el control glucémico, presentadas por el doctor Luis Vázquez, del servicio de Endocrinología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla y coautor de la investigación, y otra relacionada con la aparición de hipoglucemias en población infantil y adolescente, presentada por el doctor López-Siguero.

Fuente: EUROPA PRESS

La Comunitat Valenciana es la primera comunidad en conseguir esta mejora en la calidad de vida y seguridad para este tipo de pacientes en España

La Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública financiará los dispositivos de medición continua de glucosa a personas con diabetes mellitus tipo 1 portadoras de bomba de insulina. Así lo ha anunciado la consellera de Sanitat, Carmen Montón, tras la reunión mantenida con miembros del Comité del Plan de Diabetes de la Comunitat, sociedades científicas y asociaciones de pacientes. 

De este modo, la Comunitat Valenciana se convierte en la primera comunidad en conseguir esta mejora en la calidad de vida de estos pacientes. Montón ha destacado que "se trata de una de las acciones del Plan para la asistencia Integral al Paciente Diabético de la Comunitat Valenciana en el que están trabajando grupos de profesionales y pacientes". 

En concreto, los beneficiarios de esta medida serán los pacientes con diabetes mellitus tipo I que, a pesar de ser portadores de bombas de insulina tienen un mal control metabólico o glucémico, así como los pacientes con hiploglucemias graves de repetición o con hipoglucemias inadvertidas, y las mujeres gestantes que requieran una mejor planificación y control de la glucosa. 

Así, los dispositivos que se van a financiar realizan una monitorización continua de la glucosa (MCG) en tiempo real. Esta tecnología ha demostrado un beneficio superior a los controles de glucemia capilar, tanto un mejor control del nivel de la glucosa en sangre (HbA1c), como de la frecuencia de las hipoglucemias y también de su gravedad. De este modo, esta mejoría en el control de la enfermedad repercute de forma muy beneficiosa en la calidad de vida y la seguridad del paciente. 

Monitorización continua en tiempo real 

Los dispositivos para este fin permiten la monitorización continua en tiempo real a través de un sensor que se inserta en la piel mediante una punción sencilla. En el interior de la piel permanece un pequeño filamento indoloro, que sirve para medir la glucosa cada 5 minutos durante aproximadamente 1 semana y transmite el resultado, bien a un receptor para tal fin, bien a la bomba de insulina e incluso a un teléfono móvil. 

Las mediciones se realizan en lo que se conoce como líquido intersticial, es decir, el líquido que rodea las células que se encuentran debajo de la piel y mediante una conversión matemática permite conocer la concentración de glucosa en la sangre. La información que se genera permite realizar mejores ajustes del tratamiento en las personas con un control insuficiente o una inestabilidad de las glucemias. 

Una de las principales ventajas de la comunicación entre el sensor y la bomba es la detección de las hipoglucemias y la parada automática de la infusión insulina en estas situaciones, de tal modo que se reactiva la administración de insulina cuando se ha corregido la hipoglucemia. Esto es especialmente útil y beneficioso para los pacientes con frecuentes hipoglucemias y en aquellos que no reconocen las hipoglucemias por las consecuencias que conllevan. 

Financiada sólo en situaciones excepcionales 

Esta tecnología, salvo en situaciones excepcionales, no está financiada por el Sistema Nacional de Salud. En la Comunitat Valenciana y, dentro de las líneas de actuación del nuevo Plan para la Asistencia Integral al Paciente Diabético, está el facilitar el acceso de esta tecnología a aquellas personas que más lo necesitan. La Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública, asume este reto del que, a corto plazo, se beneficiarán más de 350 personas y, en adelante, todos aquellos que como consecuencia de la evolución de su enfermedad lo puedan necesitar. 

Con esta finalidad, se han consensuado las indicaciones en las que, de forma prioritaria, se dará acceso a la terapia avanzada con bomba de insulina vinculada a la medición continua de glucosa. Esta labor la ha realizado el grupo de trabajo formado médicos especialistas en Atención Primaria, Pediatría, Endocrinología, enfermeras y educadoras de diabetes, Asociaciones de pacientes, Sociedades Científicas y representantes de la Conselleria. 

Se trata de una iniciativa basada en las recientes recomendaciones de la Sociedad Española de Diabetes y de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. 

 

Diabetes mellitus tipo 1 

La diabetes mellitus tipo 1 es una patología que precisa para su control múltiples dosis de insulina y análisis de glucemia capilar en la mayoría de los pacientes. Sin embargo, en ocasiones, no es posible alcanzar el objetivo de control de hemoglobina glicosilada, o bien, como consecuencia de las multidosis de insulina se desencadenan hipoglucemias frecuentes o graves que interfieren con las actividades cotidianas de estos pacientes. 

Para evitar o mejorar estos problemas, se dispone de la terapia con infusión continua de insulina subcutánea, también conocida como bomba infusora de insulina.

La artemisina induce que las células alfa de los islotes pancreáticos se transformen en células beta productoras de insulina

La diabetes tipo 1 es una enfermedad crónica causada por la destrucción por el propio sistema inmune de las células beta de los islotes pancreáticos, esto es, de las células responsables de la producción de insulina. En consecuencia, y dado la insulina es la hormona responsable de que las células capten la glucosa de la sangre para producir energía, el torrente sanguíneo acaba portando un exceso de glucosa, lo que acaba provocando daños en múltiples órganos del cuerpo. Por tanto, la clave para curar la enfermedad parece estar en lograr que el organismo ‘fabrique’ más células productoras de insulina. Un objetivo perseguido por infinidad de investigaciones desarrolladas en los últimos años, principalmente centradas en la creación de células beta pancreáticas a partir de células madre. Sin embargo, y como muestra un nuevo estudio llevado a cabo por investigadores del Centro de Investigación de Medicina Molecular de la Academia Austríaca de Ciencias en Viena (Austria), es posible que ya contemos un medicamento para producir las ansiadas células productoras de insulina: la artemisina, utilizada desde hace décadas para tratar la malaria –o ‘paludismo’.

Como explica Stefan Kubicek, director de esta investigación publicada en la revista «Cell», «en nuestro trabajo hemos demostrado que la artemisina cambia el programa epigenético de las células alfa productoras de glucagón e induce alteraciones muy profundas en su función bioquímica».


Los islotes pancreáticos –o islotes de Langerhans– constituyen el centro de operaciones del organismo para la regulación de los niveles de glucosa en sangre. Y para ello, contienen al menos cinco tipos de células especializadas entre las que destacan las células beta –productoras de insulina– y las células alfa –productoras de glucagón, hormona con un efecto contrario al de la insulina, es decir, que eleva los niveles de glucosa en sangre–. Sin embargo, la cantidad de células alfa y beta en los islotes es flexible, y estudios previos han demostrado que las células alfa pueden transformarse en beta cuando la pérdida de estas últimas es excesiva. Y exactamente, ¿cómo se lleva a cabo esta transformación? Pues parece que hay un gen denominado ‘Arx’ que se encuentra en el meollo de todo este cambio.

Como refiere Stefan Kubicek, «‘Arx’ regula muchos genes cruciales para el funcionamiento de las células alfa. Y como muestra nuestro estudio, la inactivación de ‘Arx’ da lugar a la transformación de células alfa en células beta».

Fuente: abc.es/salud

Ver noticia completa: http://www.abc.es/salud/enfermedades/abci-antipaludico-artemisina-aumenta-produccion-insulina-y-podria-curar-diabetes-tipo-1-201612011901_noticia.html


 

 

 

 

 

 

 

 

Asociate

Próximas Actividades

Calendario actividades

Octubre 2017
L M X J V S D
25 26 27 28 29 30 1
2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15
16 17 18 19 20 21 22
23 24 25 26 27 28 29
30 31 1 2 3 4 5